Как поставить диагноз синдрома Марфана?
Диагностика синдрома Марфана Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку 10 см. Лабораторное обследование.
Поскольку заболевание имеет генетическую природу, и на сегодняшний день медицина не обладает инструментами для исправления генных мутаций, то лечение синдрома Марфана направлено на улучшение состояния пациента, купирование прогресса болезни и устранение клинических проявлений.
На сегодняшний день не разработана специфическая профилактика синдрома Марфана. Заболевание является генетическим и предотвратить его нельзя. Можно лишь пройти пренатальную диагностику во время беременности. Если один из будущих родителей страдает этой болезнью, то необходима консультация генетика.
Люди с этим заболеванием обычно имеют высокий рост. У них тонкие кости с повышенной гибкостью в суставах и сухожилиях. При большом росте пациенты обычно имеют низкий вес и выглядят высокими и худощавыми. Кости удлиняются из-за чрезмерного растяжения соединительной ткани при синдроме Марфана.
Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки.
Синдром Марфана — это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного ...
Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение может включать профилактическое применение бета-блокаторов, чтобы замедлить расширение восходящей аорты, ...
Напоминаем вам, что мнение, высказанное специалистом на сайте, не может быть рассмотрено как постановка диагноза, не является основанием для назначений лечения ...
Синдром Марфана — наследственное заболевание, которое проявляется системным поражением соединительной ткани в организме человека.
Как правило, постановка диагноза не вызывает трудностей, так как синдром Марфана имеет яркую триаду признаков: высокий рост и длинные ...
Основной документ, на котором базировался диагноз синдрома Марфана, был представлен в 1986 году – это так называемая Berlin Nosology [14].
by ЕС Михайлин · 2019 · Cited by 2 — Учитывая сочетание вышеуказанных симптомов, был заподозрен диагноз синдрома Марфана. Проводилась терапия, направленная на улучшение маточно-плацентарного ...
Не все выявляются при рождении: например о синдроме Марфана становится известно гораздо позже. Это генетическое заболевание, при котором нарушается синтез белка ...
Как правило, постановка диагноза не вызывает трудностей, так как синдром Марфана имеет яркую триаду признаков: высокий рост и длинные ...
Синдром Марфана: симптомы и признаки. Диагностика синдрома Марфана
О том, что такое болезнь Марфана, какие первые признаки и симптомы синдрома Марфана у детей и взрослых, а также ...
Синдром Марфана - механизм развития, причины, клинические проявления
Над видео работали: Текст: Д. Кралина Читает: И. Ларинби Монтаж: И. Поречин, И. Ларинби Группа ВК: ...
СИНДРОМ МАРФАНА | Генетические заболевания
В этом видео мы обсудим синдром Марфана - генетическое заболевание соединительной ткани, обладающее как и ...
Патология глаз у детей с синдромом Марфана
Синдром Марфана - это генетическое заболевание, вызванное дефектом гена (FBN1), который кодирует белок ...
Синдром Марфана
Возвращение зрения пациентам с редким заболеванием глаз - Синдромом Морфана.
Вопросы в тренде
- Сколько весит 1 метр трубы 40х20?
- Какое равновесие называется тепловым?
- Как увеличить время работы экрана айфон?
- Как называется надстрочный знак?
- Какую кухню выбрать под бежевый фартук?
- Как и где растет нут?
- Как Забиндить на кнопку слово?
- Как из метро попасть на Ленинградский вокзал?
- Как правильно подписать посылку образец?
- Сколько стоит билет лето лето?
Популярные вопросы
- Как разрешить камеру в Safari?
- Как поменять расположение листа?
- Когда Пермь вошла в состав России?
- Как называется человек рыба?
- Как прокачать амортизатор на авто?
- Что нужно делать если немеют руки?
- Нужно ли менять проект при замене газового котла?
- Сколько стоят коробки на почте России?
- Кто должен возглавлять комиссию по проверке знаний по охране труда?
- Какой штраф за превышение скорости на 100 км?